Síndrome de Rett: el centro ofrece ayuda y esperanza después de que una rara condición le roba a una niña sus habilidades de desarrollo

Apr 03, 2024

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La familia Cooper de Te Awamutu: Kathleen, Arlo, Myla, Stefan y Emery. Foto / Fotografía Jemma Chan.

Emery Cooper ha sido una asistente habitual del Centro McKenzie en Hamilton durante casi un año, y su progreso les ha dado a los padres Kathleen y Stefan esperanza para el futuro de su hija.

Nacido en octubre de 2020, Emery es el tercer hijo de la pareja Waipā después de Myla, de 10 años, y Arlo, de 7. Viven en Te Awamutu.

Cuando tenía aproximadamente un año, todavía no gateaba ni rodaba, por lo que Kathleen la llevó a un fisioterapeuta.

“Alrededor de los 14 meses tuvo una regresión en su habla y habilidades sociales. Dejó de balbucear, ya no miraba a nadie a los ojos y no respondía a su nombre.

“Ella también perdió peso y su cabeza había dejado de crecer. Estábamos increíblemente preocupados y buscamos desesperadamente respuestas, y cuando ella perdió el uso de sus manos, llegamos al devastador diagnóstico de síndrome de Rett”, dice Kathleen.

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico genético poco común que ocurre casi exclusivamente en niñas y conduce a discapacidades graves que afectan casi todos los aspectos de la vida del niño: su capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar con facilidad.

Identificado por primera vez por el pediatra austriaco Andreas Rett en 1966, generalmente se reconoce en niños de entre 6 y 18 meses cuando comienzan a perder hitos del desarrollo o pierden habilidades que habían adquirido.

Investigaciones recientes han demostrado que la terapia génica tiene el potencial de tratar o incluso revertir varios aspectos del síndrome de Rett al restaurar la producción corporal de la proteína 2 de unión a metilcitosina.

Kathleen dice que esperan que Emery reciba terapia genética durante su infancia.

“Aunque la amamos tal como es, mantenemos la esperanza de que pueda acceder a la terapia genética en su infancia. Creemos que esto le dará la oportunidad de recuperar las habilidades que le ha robado el síndrome de Rett”.

Mientras tanto, el equipo del McKenzie Center proporciona la experiencia que Emery necesita.

"Son como una familia para nosotros: vamos allí y sentimos que el equipo de terapeutas y otros padres nos envuelven con su apoyo, cuidado y conocimiento", dice Kathleen.

Estar con otros whānau es otra gran ventaja. "He aprendido mucho de otras familias que nos dan ideas".

El centro se estableció en 1984 y brinda intervención y apoyo en la primera infancia para niños/tamariki desde el nacimiento hasta la edad escolar con retrasos o discapacidades en el desarrollo.

“Siempre se escuchan nuestras inquietudes y son excelentes a la hora de generar nuevas ideas para ayudar a Emery y ponerlas en práctica en su vida.

"Definitivamente se está comunicando mejor con los ojos y se está fortaleciendo físicamente desde que comenzó en el Centro McKenzie".

El síndrome de Rett es tan raro que hay menos de 100 niños en Nueva Zelanda con esta afección.

Emery asiste al Centro McKenzie todos los miércoles por la mañana durante el período lectivo.

“Ahí es cuando realmente podemos hablar de Emery y de lo que necesita. Si hay equipo que creemos que necesita, McKenzie Center hará lo que pueda. Lo planteamos con el terapeuta ocupacional o el fisio y ellos lo hacen posible”.

Como el cochecito adaptable de Emery.

“Eso es algo que el Centro McKenzie nos preparó”, dice Kathleen, quien descubrió que la silla anterior no era buena para Emery, ya que siempre estaba desplomada hacia un lado.

Tener el apoyo adecuado es fundamental ya que las personas con síndrome de Rett son susceptibles a la escoliosis.

Emery también visita a un terapeuta del habla del Centro McKenzie que utiliza un sistema de comunicación alternativa y aumentativa de la mirada de baja tecnología para ayudarla a saber cuánto entiende realmente.

"Ella es inteligente. Comunica muy claramente lo que quiere al observar los símbolos correctos.

"Estamos muy emocionados de que tenga acceso a un dispositivo de mirada, ya que podrá contarnos mucho más".

En tres años, Kathleen espera que Emery pueda incorporarse a la escuela primaria Te Awamutu, donde van sus hijos mayores.

“Creemos que puede mantenerse al día intelectualmente. Con la adaptación adecuada, debería poder aprender con todos los de su edad”.

El Centro McKenzie ofrece una variedad de programas para niños, impartidos en asociación con familias/whānau. Un equipo de terapeutas, maestros, trabajadores de apoyo educativo y tuakana [trabajadores pares] apasionados y capacitados brindan múltiples servicios, mientras que los especialistas brindan información y habilidades relacionadas con sus antecedentes profesionales.

Los servicios prácticos y el apoyo ayudan a los niños/tamariki y a las familias/whānau a disfrutar y utilizar el tiempo que pasan juntos, todos los días, como valiosas oportunidades de aprendizaje.

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